במרכז שניידר לרפואת ילדים נרשם לאחרונה ציון דרך רפואי עולמי, כאשר תינוק בן שמונה חודשים קיבל טיפול גנטי ראשון מסוגו בעולם למחלה נוירולוגית גנטית נדירה וקשה הנגרמת מפגיעה בגן WWOX. מדובר במחלה שעד כה לא היה עבורה טיפול ידוע. הטיפול התאפשר הודות לשיתוף פעולה בין צוותי שניידר, חוקר מהאוניברסיטה העברית וחברת הביוטכנולוגיה האמריקאית Mahzi Therapeutics, שפיתחו נגיף מהונדס מסוג AAV9 הנושא עותק תקין של הגן הפגוע.
התינוק, ילדם הרביעי של הוריו, אושפז לאחר שסבל מפרכוסים ובהמשך מעיכוב התפתחותי משמעותי. ד"ר נעמה אורנשטיין, מנהלת היחידה לגנטיקה בשניידר, זיהתה במהירות דפוס מחשיד למחלה גנטית נדירה, ובדיקה ממוקדת אישרה את האבחנה. מאחורי הזיהוי המהיר עמדה גם חוויה מקצועית מטלטלת: לפני כשלוש שנים טיפלה אורנשטיין בתינוקת שלקתה באותה מחלה ונפטרה בגיל שנה ושבעה חודשים, למרות מאמצי הצוות הרפואי.
במהלך הטיפול באותה ילדה יצרה אורנשטיין קשר עם חוקר מהאוניברסיטה העברית שפיתח טיפול גנטי ניסיוני למחלה, אך אז היה מאוחר מדי. מאז המשיכה לעקוב אחר הפיתוח, שהתקדם והפך לתכשיר קליני. הפטנט נרכש על ידי חברת Mahzi Therapeutics, המנוהלת בידי רופאה ישראלית, לקראת ניסוי קליני עתידי בארצות הברית. עם אבחון התינוק הנוכחי פנתה אורנשטיין למנכ"לית החברה בבקשה חריגה לאפשר טיפול חמלה בישראל.
עוד באתר:
מכאן החל מבצע רב-מערכתי מורכב במיוחד. הנהלת בית החולים, רשות המחקר, צוותים רפואיים, רגולטוריים ושירותי הרוקחות גויסו לבניית מעטפת בטיחות מלאה לטיפול שמעולם לא ניתן קודם לכן לבן אדם. התהליך כלל אישורים מיוחדים ממשרד הבריאות, ועדת הלסינקי וגורמי רגולציה בינלאומיים. אחד האתגרים המשמעותיים היה קביעת מינון התרופה בהתאם למשקל מוחו של התינוק, חישוב מדויק במיוחד שכל סטייה בו עלולה הייתה לסכן חיים.
הטיפול הוזרק ישירות למוחו של התינוק במהלך ניתוח עדין שביצע ד"ר עידו בן צבי, רופא בכיר ביחידה לנוירוכירורגיה בשניידר. לאחר מכן הועבר התינוק להשגחה בטיפול נמרץ ובהמשך למחלקת ילדים, ולאחרונה שוחרר לביתו. "הצלחנו להביא תרופה מהעתיד לילד קטן", אמרה ד"ר אורנשטיין. לדבריה, "זהו סיפור על משפחה שנלחמת על החיים ועל החיוך של התינוק שלה, אבל גם על רפואה חדשנית, אומץ מקצועי ואחריות עצומה". עוד ציינה כי לגן WWOX שכיחות נשאות גבוהה יחסית בקרב יוצאי העדה התימנית, ולכן הוא נכלל כיום בסקר הגנטי האחיד המבוצע בישראל לפני ההריון.
