משפחה בסין שילמה מיליוני יואן, סכום השווה לכ-860 אלף דולר, לצורך טיפול גנטי ניסיוני במוחה של בתם היחידה, שסבלה מהפרעה התפתחותית נדירה. אלא שבמקום לראות שיפור ביכולות השפה והכתיבה שלה, הילדה, המכונה בדיווח "מיי" לבקשת משפחתה, נפטרה ימים לאחר הטיפול. כך עולה מתחקיר שפורסם בכתב העת המדעי "Science".
לפי הדיווח, הטיפול יצא לפועל אף שמעולם לא נוסה בבני אדם, מומחים העריכו שסיכויי הצלחתו נמוכים ומחקרים בבעלי חיים העלו סימני אזהרה משמעותיים. לטענת התחקיר, הסיכונים הוצגו למשפחה באופן חלקי, וסכנת המוות לא נאמרה לה במפורש. סטיבן גריי, מומחה לטיפול גנטי מאוניברסיטת טקסס, אמר ל-"Science": "זה לא היה צריך להגיע לניסוי קליני".
מיי סבלה ממוטציה נדירה בגן CHD3, החשוב להתפתחות המוקדמת של המוח. ילדים עם התסמונת סובלים לרוב מלקויות אינטלקטואליות ומקשיים בדיבור ובשפה, אולם מצבה של מיי תואר כקל יחסית ולא כמחלה קטלנית. למרות זאת, פרופ' זילונג צ'יו הציע למשפחה טיפול בעריכת בסיסים – טכנולוגיה חדשה לעריכת גנים – שנועד להגיע ישירות למוח.
עוד באתר:
הטיפול התבסס על הזרקת כמות עצומה של וירוסים מהונדסים לתעלת עמוד השדרה, כדי שיעברו את מחסום הדם-מוח. לפי התחקיר, מדובר היה ב"מאות טריליוני וירוסים – אלפי מונים יותר" מהכמות שאדם מקבל בחיסון מבוסס וירוסים. צ'יו טען כי הטיפול הראה יעילות בעכברים, אך מומחים שבחנו לבקשת "Science" תמונות של מוחות קופים שטופלו הביעו ספקות. הביוכימאי דייוויד סנדרס מאוניברסיטת פרדו אמר כי התמונות "לא משכנעות לחלוטין".
חודש לפני הטיפול, כל ארבעת הקופים שקיבלו אותו פיתחו נזק בינוני עד חמור בכבד, ואחד מהם סבל גם מנזק לכליות. סימנים אלה העלו חשש למיקרואנגיופתיה תרומבוטית – סיבוך מוכר של טיפולי AAV, המתאפיין בקרישי דם זעירים בכלי דם באיברים חיוניים ועלול להיות קטלני. במקביל, לפי הדיווח, התבקשה המשפחה להעביר כספים לקרנות, לארגוני מחקר ואף ישירות לחלק מחברי הצוות, בהם תשלום של 130 אלף דולר לחוקר שניהל מעבדה.
בפברואר אשתקד נאמר להורים בידי רופא כי הסיכון המרכזי הוא האפשרות שלמיי יש נוגדנים לווקטור הנגיפי, וכי הטיפול "בטוח יחסית". בחודש שלאחר מכן היא קיבלה את הזריקה. בתוך ימים פיתחה חום ממושך והפסיקה להטיל שתן, סימן לפגיעה חמורה בכליות. היא הועברה לטיפול נמרץ ונפטרה למחרת.
ועדת אתיקה מיוחדת של בית החולים קבעה כי מותה נגרם מהטיפול וכי סיבת המוות הייתה מיקרואנגיופתיה תרומבוטית – אותו סיבוך שעלה כחשש בניסויים בקופים. בית החולים נקנס בכ-3,600 דולר, והרופא שהגדיר את הטיפול "בטוח יחסית" קיבל "ייעוץ מילולי".
לפי "Science", צ'יו ביקש לפרסם את המחקר בכתב עת יוקרתי כ"טיפול הראשון לעריכת גנים המכוון למוח". חודשים לאחר מותה של מיי פורסם מאמר שלו ב-"Nature", אך מותה של הילדה לא הוזכר בו. ההורים ביקשו ממנו למשוך את המאמר, והוא הסכים בתחילה אך בהמשך חדל להשיב להם.
המשפחה פנתה גם ל-"Nature", אך נמסר לה כי השאלות האתיות שהעלתה חורגות מתחום סמכות כתב העת בנוגע לשלמות הנתונים וכי על האוניברסיטה לבדוק אותן. ימים לאחר פרסום התחקיר הודיעה אוניברסיטת שנחאי ג'יאו טונג, שאליה משויך צ'יו, כי תפתח ב"חקירה מקיפה", ובית הספר לרפואה הבטיח לנקוט "פעולה רצינית" בהתאם לממצאים.
