תקלה טכנית משמעותית התגלתה בבדיקה גנטית קלינית הנעשית בישראל, כך הודיע היום (חמישי) משרד הבריאות. מדובר בערכה לאבחון מחלת קדחת ים תיכונית (FMF), המשמשת כלי עזר רפואי נפוץ ומבוצעת מדי שנה עבור מאות מטופלים ברחבי הארץ.
הבדיקה, המיוצרת על ידי חברת גמידור, נועדה לאתר שינויים גנטיים בגן MEFV באמצעות סריקה של 12 מוטציות שונות. בבירור שנערך התגלה כי באחת מהמוטציות קיימת בעיית זיהוי טכנית, העלולה להביא לכך שתוצאה שדווחה כשלילית אינה משקפת בהכרח את המצב הגנטי האמיתי של הנבדק.
במשרד הבריאות מציינים כי המשמעות האפשרית של התקלה היא קבלת תשובות שגויות בחלק מהמקרים, אך מדגישים כי אין מדובר באבחון המתבסס על בדיקת מעבדה בלבד. "ברוב המקרים ההחלטה הטיפולית במחלה מתקבלת על ידי הצוות הרפואי על בסיס התמונה הקלינית של המטופל ותסמיניו, ולא רק על סמך תוצאת הבדיקה הגנטית", נמסר מהמשרד.
עוד באתר:
לצד ההבהרה, פועלים כעת גורמי המקצוע במשרד הבריאות מול חברת גמידור והמעבדות הגנטיות הרלוונטיות, במטרה למפות את היקף התקלה ולבחון אילו בדיקות עשויות להיות מושפעות ממנה. במשרד התחייבו לעדכן את הציבור ואת הצוותים הרפואיים בכל התפתחות נוספת, בשקיפות מלאה.
האירוע הנוכחי מצטרף לרצף תקלות שהתגלו לאחרונה בבדיקות סקר גנטיות נוספות של החברה. בעקבות אותן תקלות קודמות, נקט משרד הבריאות בצעד חריג והקים צוות מומחים ייעודי לבחינה מעמיקה של כלל בדיקות הסקר של גמידור, במטרה לוודא את אמינותן ולמנוע הישנות מקרים דומים בעתיד.
